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研究發現一種導致紅斑狼瘡的基因突變
德國研究人員近日在美國《科學·免疫學》雜志上發表論文說，他們發現一種基因突變會使人體免疫系統失衡，導致自身免疫性疾病紅斑狼瘡。
紅斑狼瘡是一種慢性疾病，患者的免疫系統會錯誤地攻擊自身組織，可導致身體出現炎癥，對受影響器官造成永久性損傷。德國馬克斯·普朗克感染生物學研究所等機構的研究人員發現，一種與蛋白質UNC93B1相關的基因突變能間接影響免疫細胞內關鍵受體，這會讓整個免疫系統的相關機制“脫軌”，就可能導致紅斑狼瘡。
據研究人員介紹，為使人體能對入侵的病原體快速做出反應，免疫細胞中存在一定數量的TLR7受體。該受體可識別病原體的遺傳物質，觸發免疫反應。正常情況下，細胞會不斷產生和降解這種受體來維持某種平衡。
研究發現，在降解細胞內TLR7受體的過程中，一種名為BORC的蛋白質復合物發揮著重要作用，而BORC需要蛋白質UNC93B1來正確推動整個降解過程。一旦降解過程出錯，TLR7受體就會在免疫細胞中積累，進而傾向于識別人體自身的遺傳物質，導致對自身的免疫反應，引發紅斑狼瘡。研究人員已在一名兒童時期就已發病的紅斑狼瘡患者身上確認，與UNC93B1相關的基因突變正是其發病原因。
研究人員說，這項研究有助開辟新的紅斑狼瘡治療方法，檢測與UNC93B1相關的基因突變可能成為治療的一部分，而且過去醫生主要考慮用藥物抑制炎癥，而利用新發現的機制，有望從一開始就遏制炎癥發展，起到更好的治療效果。
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